На днешния ден, 28 февруари, целият свят изразява подкрепата си към хората с редки болести. В Европейския съюз около 30 милиона души страдат от някоя от откритите вече редки заболявания, а в световен мащаб те са близо 350 милиона. 400 хиляди души са засегнатите в България.На 28 февруари обединяваме усилията си за повишаване на осведомеността за редките болести и за проблемите на милионите хора, засегнати от тях.
Сред редките инвалидизиращи заболявания в Неврологията са Болест на Помпе и Болест на Фабри.
И двете заболявания се дължат на генетичен дефект, водещ до ензимен дефицит, определящ клиничната им картина. Има лечение за тези редки болести и ранния скрининг и диагностика гарантират добри терепевтични резултати.
Болеста на Помпе е рядко автозомно рецесивно заболяване, дължи се на липса на ензима алфа глюкозидаза, който разгражда сложния въглехидрат гликоген до глюкоза. Гликогенът е гъста, лепкава субстанция, коята натрупвайки се ексцесивно в клетките на сърдечната, гладката и напречно - набраздената мускулатура води до: прогресираща проксимална мускулна слабост, преимуществено на долни крайници, хипертрофична кардиомиопатия, дихателна недостатъчност.Диагностика - изследване на ензимна активност и гетнетичен анализ.Лечение - ензимен заместител.
Болест на Фабри е прогресивно, свързано с Х хромозомата рецесивно увреждане на лизозомните депа, причинено от дефект в действието на ензима алфа галактозидаза А, водещо до натрупване в организма на гликосфинголипиди, което води до клетъчна дисфункция и микроваскуларна патология. Класическият фенотип на Болестта на Фабри включва: кожни промени - ангиокератоми; бъбречни увреди - протеинурия и последваща бъбречна недостатъчност; сърдечни прояви - левокамерна хипертрофия, ЕКГ промени, миокарден инфаркт в млада възраст - до 40г; неврологични прояви- невропатна болка, акропарестезии, непоносимост на студ и горещина, мозъчен инсулт във възрастта преди 40 г. Боледуват предимно мъже. Диагностиката е на база генетичен анализ и изследване за липса на ензима в плазмата. Ензимно заместващо лечение вече е възможно.
Д-р Павлинка Хубанова
Невролог, МБАЛ „Бургасмед“
Хроничните бъбречни заболявания – какво трябва да знаем за ...