СПЕШНА ПОМОЩ 0892 222 800
RU
Online Резултати Училище за родители
Back to top hospitalburgasmed.bg

Отбелязваме Световния ден на редките болести

На днешния ден, 28 февруари, целият свят изразява подкрепата си към хората с редки болести. В Европейския съюз около 30 милиона души страдат от някоя от откритите вече редки заболявания, а в световен мащаб те са близо 350 милиона. 400 хиляди души са засегнатите в България.На 28 февруари обединяваме усилията си за повишаване на осведомеността за редките болести и за проблемите на милионите хора, засегнати от тях.

 

Сред редките инвалидизиращи заболявания в Неврологията са Болест на Помпе и Болест на Фабри.

 

И двете заболявания се дължат на генетичен дефект, водещ до ензимен дефицит, определящ клиничната им картина. Има лечение за тези редки болести и ранния скрининг и диагностика гарантират добри терепевтични резултати.

 

Болеста на Помпе е рядко автозомно рецесивно заболяване, дължи се на липса на ензима алфа глюкозидаза, който разгражда сложния въглехидрат гликоген до глюкоза. Гликогенът е гъста, лепкава субстанция, коята натрупвайки се ексцесивно в клетките на сърдечната, гладката и напречно - набраздената мускулатура води до: прогресираща проксимална мускулна слабост, преимуществено на долни крайници, хипертрофична кардиомиопатия, дихателна недостатъчност.Диагностика - изследване на ензимна активност и гетнетичен анализ.Лечение - ензимен заместител.

 

Болест на Фабри е прогресивно, свързано с Х хромозомата рецесивно увреждане на лизозомните депа, причинено от дефект в действието на ензима алфа галактозидаза А, водещо до натрупване в организма на гликосфинголипиди, което води до клетъчна дисфункция и микроваскуларна патология. Класическият фенотип на Болестта на Фабри включва: кожни промени - ангиокератоми; бъбречни увреди - протеинурия и последваща бъбречна недостатъчност; сърдечни прояви - левокамерна хипертрофия, ЕКГ промени, миокарден инфаркт в млада възраст - до 40г; неврологични прояви- невропатна болка, акропарестезии, непоносимост на студ и горещина, мозъчен инсулт във възрастта преди 40 г. Боледуват предимно мъже. Диагностиката е на база генетичен анализ и изследване за липса на ензима в плазмата. Ензимно заместващо лечение вече е възможно.

 

Д-р Павлинка Хубанова

Невролог, МБАЛ „Бургасмед“